Unter dem Motto „talk about cancer“ beschäftigen wir uns mit den vielen Facetten einer Krebserkrankung.hello@kurvenkratzer.at
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Therapierelevante Mutationen
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Brustkrebs – I will be watching you, b****!

Brustkrebs-Profiling. Kenne deinen Tumor, und zwar sein genetisches Profil! Denn dies kann für die Therapie relevant sein. Warum das bei metastasiertem Brustkrebs so ist, erfährst du in diesem Beitrag – der Kickoff zu unserer Artikelserie über „therapierelevante Mutationen“.

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Testen, testen, testen – das haben wir in der Pandemie oft gehört. Aber dass es auch bei Krebs sinnvoll sein kann, genau abzuchecken, welche Art von Tumor vorliegt, ist nicht allen bekannt. Von kryptischen Mutationsbezeichnungen sollten sich Brustkrebspatientinnen jedenfalls nicht abschrecken lassen, denn im besten Fall ist eine zielgerichtete Therapie drin, die das Fortschreiten ihrer Erkrankung hemmt.

Diagnose auf Umwegen

Sonja Maras hat ihre Tumordiagnose mit Anfang 40 bekommen – über Umwege. Zwar hatte sie eine Veränderung in der Brust bemerkt, über Mammografie und Ultraschall war aber nichts zu sehen. Zunächst wurde also eine Entzündung angenommen und sie musste Antibiotika nehmen – die nicht wirkten. Vorsichtshalber wurde sie zur Biopsie geschickt und wunderte sich noch, dass bei der Befundbesprechung drei Menschen anwesend waren, die ihr sagten: In allen vier Quadranten waren Krebszellen enthalten. „Ich dachte in diesem Moment nur: Reden die wirklich von mir? Wann kommen sie drauf, dass sie nicht die richtige Akte vor sich haben?“, erzählt Sonja heute. Erst nach und nach dämmerte ihr, was diese Diagnose für sie und ihre Familie bedeutet.

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Sonja Maras ist gemeinsam mit anderen metastasierten Brustkrebspatientinnen Teil der Meta Mädels. „Wir sind ein kunterbunter Haufen, wo gelacht und geweint wird“, sagt sie. 2020 startete sie die Selbsthilfegruppe „Krebs Klub“ gemeinsam mit einer Psychoonkologin. (Foto: Ines Thomsen Photgraphy; Projekt "Das bin ich")

Mutiertes Gen

Was sie damals nicht erfuhr: Wahrscheinlich bestanden bereits zu diesem Zeitpunkt Metastasen in den Knochen. Denn Bilder, die später erneut begutachtet wurden, zeigten Auffälligkeiten, die jedoch nicht richtig gedeutet werden konnten. Die Chemo, die immer stärkere Nebenwirkungen auslöste, hatte auf Sonjas Tumor leider überhaupt keine Wirkung. Die Brust wurde amputiert, Strahlentherapie und eine medikamentöse Behandlung folgten. Etwa ein Jahr nach Erstdiagnose wurden dann aufgrund von Rückenschmerzen Metastasen in Knochen und Leber festgestellt. Sie erkundigte sich bei ihrem Arzt, ob Mutationen vorliegen. So kam raus, dass bei der ersten Biopsie schon darauf getestet worden war – im Befund stand die Mutation aber nicht, denn damals gab es dafür noch keine zielgerichtete Therapie. Nun war es also offiziell: Sonja hat die PIK3CA-Mutation, die bei etwa 30 bis 40 Prozent der Patientinnen mit metastasiertem Brustkrebs vorliegt.

Krebs ist nicht gleich Krebs

Warum ist das relevant? Einerseits, weil genetische Veränderungen für die Entstehung von Krebs mitverantwortlich sein können. Nicht immer werden sie vererbt, sie können auch spontan auftreten. Andererseits stehen Brustkrebspatientinnen durch Fortschritte in der Medizin heute zwei bis drei Therapieoptionen zur Verfügung, die es früher nicht gab. Inzwischen gibt es neue Medikamente, die an der Mutation ansetzen, das Wachstum des Tumors hemmen und das Leben deutlich verlängern können. Das Testergebnis eröffnete Sonja eine neue Form der Behandlung.

Testen lassen

Wichtig zu wissen: Jeder Mensch kann seinen Tumor einfach testen lassen, allerdings in manchen Fällen auf eigene Kosten. Ohne wichtigen Grund, etwa eine erbliche Vorbelastung, muss man die Testung selber bezahlen und das kann ganz schön ins Geld gehen. „Metastasierte Patientinnen haben hingegen ein Recht auf einen Gentest und kriegen ihn bezahlt, selbst wenn sie niemanden in der Familie mit Krebs haben“, weiß Sonja. Und auch für sehr junge Patientinnen mit triple-negativem Mammakarzinom wird die Leistung von der Kassa übernommen, auch wenn sie keine Metastasen haben. „Diese Chance sollte man nutzen.“

Dr. Arik Galid, Oberarzt für Gynäkologie und Geburtshilfe am Hanusch-Krankenhaus, erklärt im Novartis-Video, welche Mutationen es bei Brustkrebs gibt und inwiefern sie für die Therapie relevant sind.

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Fünf komplexe Fragen einfach beantwortet und wie eine Tumortestung funktioniert: Das erfährst du auf der nächsten Seite.

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